breath from salt: a deadly genetic disease, a new era in science, and the patients and families who changed medicine forever

Breath From Salt: Một căn bệnh di truyền gây tử vong, một kỷ nguyên mới của khoa học, cùng những bệnh nhân và gia đình đã thay đổi diện mạo y học mãi mãi. Cuốn sách được Bill Gates khuyên đọc và xuất hiện trong GatesNotes. "Thông qua việc phân tích sâu về khía cạnh khoa học và mô hình vận hành phía sau cuộc chiến chống lại bệnh xơ nang (cystic fibrosis), Trivedi đã lột tả được những cung bậc cảm xúc của các gia đình, bác sĩ và nhà khoa học tham gia vào các cuộc thử nghiệm lâm sàng. Khoảnh khắc họ 'vỡ òa trong hạnh phúc' khi những loại thuốc mới được phê duyệt cho thấy xơ nang, từ một 'án tử hình', đã trở thành một tình trạng bệnh lý có thể kiểm soát được đối với nhiều người. Đây là một tác phẩm đầy thử thách nhưng vô cùng giá trị." — Publishers Weekly Bệnh xơ nang từng là một căn bệnh bí ẩn khiến nhiều trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tử vong. Tuy nhiên, hiện nay, nó có thể trở thành chìa khóa để chữa trị cho hàng triệu người mắc các bệnh di truyền khác như Alzheimer, Parkinson, tiểu đường và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Năm 1974, Joey O'Donnell ra đời với những triệu chứng lạ. Cơn thèm ăn không ngừng, tình trạng nôn mửa liên tục và những trận ho kéo dài khiến cơ thể nhỏ bé, mong manh của cậu bé run rẩy và gây khó khăn trong việc hít thở. Điều này khiến các bác sĩ bối rối và khiến cha mẹ cậu trải qua những đêm không ngủ trong đau khổ. Sau sáu tháng bệnh tật, chính làn da mặn của cậu đã cung cấp manh mối quan trọng: cậu là một trong hàng ngàn người Mỹ mắc bệnh xơ nang, một rối loạn phổi di truyền mà theo dự đoán, có thể khiến cậu qua đời trước khi tròn một tuổi. Gen và đột biến gây ra bệnh xơ nang được phát hiện vào năm 1989, mở ra hy vọng về một phương pháp chữa trị cho những trẻ em như Joey. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị ban đầu lại thất bại ngoài mong đợi, khiến căn bệnh này từng bị coi là không thể cứu chữa. Chỉ khi Hiệp hội Xơ nang (Cystic Fibrosis Foundation), một tổ chức cộng đồng do các bậc cha mẹ sáng lập, thiết lập mối quan hệ hợp tác chưa từng có với một công ty công nghệ sinh học non trẻ, những bước tiến đột phá trong phát triển thuốc mới đã được hiện thực hóa. Kết quả là sự ra đời của các loại thuốc dạng viên có khả năng sửa chữa protein bị lỗi tại gốc rễ của căn bệnh chết người này. Được viết bởi tác giả khoa học Bijal P. Trivedi, Breath from Salt ghi lại hành trình ly kỳ của bệnh xơ nang, từ nguồn gốc cổ xưa cho đến khi được nhận diện trong phòng khám nghiệm tử thi u ám của một bệnh viện, và từ lúc gen xơ nang trở thành một trong những gen gây bệnh ở người đầu tiên được phát hiện cho đến những liệu pháp di truyền nhắm mục tiêu đột phá hiện nay hứa hẹn mang lại khả năng chữa trị. Thông qua góc nhìn của các bệnh nhân, gia đình, bệnh nhân, bác sĩ, nhà khoa học và những nhà hảo tâm tham gia trực tiếp vào cuộc chiến này, Breath from Salt là một câu chuyện phi thường về những thành tựu y khoa và khoa học đầu tiên, về những thất bại và thành công, và về những con người không bao giờ từ bỏ hy vọng, đồng thời mang đến cái nhìn thú vị về tương lai của y học và di truyền học.